Przyczyny hemofilii

Przez | 13 września 2013

Skąd się bierze hemofilia?

Zbyt mała świadomość czym jest hemofilia, a raczej brak tej świadomości, może powodować spore i różne teorie na temat tego, skąd ta choroba się bierze. Można pozostawić swoje obawy w tyle zapamiętując, że nie jest to choroba, którą można się zarazić.kod dna
Na pewno pojawi się teraz zapytanie: „w takim razie, jakie są przyczyny skazy krwotocznej?” Odpowiedź tkwi w genetyce, a dokładniej w błędnym kodzie genowym, z którym rodzi się dziecko. Układ krwionośny już od samego początku pozbawiony jest czynnika (lub wytwarzany jest on w zbyt małych ilościach), odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. Są to czynniki krzepliwości określone cyframi rzymskimi: VIII i IX. Błąd w kodzie genetycznym może być dziedziczny, ale również można urodzić się w rodzinie, w której nie było przypadków zachorowań. Średnio co trzeci pacjent chory na hemofilię, pochodzi właśnie z takiej rodziny.

Hemofilia – choroba na całe życie?

Hemofilia, której przyczyny lezą w błędnym kodzie genetycznym, niestety jest chorobą na całe życie. Oznacza to, że leki należy brać już do końca życia.

Rozpoznanie hemofilii

Hemofilię należy jak najszybciej wykryć i zacząć przyjmować odpowiednie lekarstwa. Oczywiście nie wszystkie objawy hemofilii muszą być na tyle ostre, żeby od razu było wiadomo, że dziecko jest chore i potrzebuje pomocy. Jednak jeśli tylko pojawią się pierwsze niepokojące objawy takie jak zbyt długie krwawienia po urazach, zbyt częste krwotoki z nosa lub często występujące siniaki, które goją się zbyt długo, należy jak najszybciej udać się do lekarza. W przychodni zlecą odpowiednie badania stwierdzające lub wykluczające wystąpienie hemofilii. Pierwszym krokiem ku rozpoznaniu choroby jest określenie i sporządzenie wywiadu krwotocznego na płaszczyźnie najbliższych pokoleń podejrzanego o zachorowanie na hemofilię. Ważne są tutaj również objawy zewnętrzne, takie jak wcześniej wspomniane siniaki, czy też krwiaki. Lekarz po dokładnych oględzinach ciała chorego ma już jakąś podpowiedź w tym kierunku.

Badania laboratoryjne jako potwierdzenie zachorowania na hemofilię

Objawy zewnętrzne oraz przeprowadzenie wywiadu wśród rodziny, nadal nie są wystarczającym powodem na stu procentowe stwierdzenie hemofilii. Chociaż oczywiście przy pozytywnych objawach, badania laboratoryjne mogłyby się pozornie okazać jedynie rutynowym elementem diagnozy. To jednak pominięcie tej kwestii, mogłoby stać się poważnym błędem lekarskim. W końcu siniaki na ciele dziecka mogą świadczyć również o innych przypadłościach.
Zbyt małe stężenie konkretnych czynników w osoczu odpowiada nie tylko za zdiagnozowanie hemofilii, ale również określenie jej typu:
- za hemofilię typu A odpowiedzialny jest czynnik VIII
- za hemofilię typu B odpowiedzialny jest czynnik IX
- za hemofilię typu C odpowiedzialny jest czynnik XI
- za hemofilię nabytą odpowiedzialny jest ilościowy wynik inhibitora czynnika VIII

Uzupełnieniem diagnostyki hemofilii są badania przesiewowe. Co prawda same w sobie, nie są w stanie wskazać czy pacjent jest chory na hemofilię czy nie. Jednak pomagają one w określeniu pomocnej terapii i potwierdzeniu typu choroby. Wśród badań przesiewowych zleca się przede wszystkim morfologię krwi obwodowej, badanie układu homeostazy, czyli czas protrombionowy, APTT i czas krwawienia. Przyczyny hemofilii mają podłoże genetyczne

Frazy w wyszukiwarce Google:

  • przyczyny hemofilii

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *