Hemofilia dziedziczenie

Przez | 25 grudnia 2013

Tajemnica hemofilii tkwi w dziedziczeniu

Błąd genetyczny, który powoduje powstanie hemofilii występuje na chromosomie X. Dlatego też, jest to choroba sprzężona z płcią – zachorowanie u kobiet występuje niezwykle rzadko. Głownie to mężczyźni chorują, a kobiety są tylko nosicielkami.Hemofilia dziedziczenie By jednak ocenić prawdopodobieństwo zachorowania u kobiet jak i u mężczyzn lub po prostu przekazania zmutowanego genu kolejnej nosicielce, należy dokładniej przyjrzeć się krzyżówkom genetycznym, czyli kombinacjom dziedziczenia zmutowanego genu.

Hemofilia trzy możliwości dziedziczenia

Najrzadszym przypadkiem jest zachorowanie kobiety. Kobieta, która odpowiedzialna jest za przenoszenie chromosomu X, zazwyczaj jest nosicielką tej choroby. Żeby jednak dziewczynka odziedziczyła tą chorobę, to ojciec musi być chory, a matka musi być nosicielką. To są niezwykle rzadkie przypadki, by doszło do takiej korelacji, ale oczywiście mają one prawo bytu.
O wiele częściej zdarza się tak, że tylko jedno z rodziców może przekazać dziecku zmutowany gen, a drugie jest całkowicie zdrowe. Takich kombinacjach, warto rozważyć dwa przypadki. Pierwszy z nich jest przykładem, kiedy to kobieta jest nosicielką hemofilii. Co ciekawe, okazuje się, że nosicielki również mogą cierpieć na objawy tej choroby. Chociaż większość z nich nawet nie zdaje sobie sprawy z tego, jaki materiał genetyczny przekazuje swoim dzieciom. Jeżeli nosicielka zwiąże się ze zdrowym mężczyzna, to prawdopodobieństwo, że córka będzie nosicielką, a syn zachoruje, wynosi 50%.
Rozważając krzyżówkę genetyczną, w której tym razem kobieta jest zdrowa, natomiast mężczyzna choruje na hemofilię, to istnieje stu procentowa pewność, że żaden z chłopców nie odziedziczy po ojcu zmutowanego genu. Urodzą się oni całkowicie zdrowi. Gorszy os czeka córki, ponieważ każda z nich stanie się spadkobierczynią uszkodzonego genu po ojcu, i każda z nich będzie nosicielką hemofilii.

Hemofilia – mutacja genu przy poczęciu

Statystyki pokazują, że 3 na 10 przypadków zachowań, w ogóle nie posiada historii choroby w najbliższej rodzinie. Lekarze mają na takie sytuacje trzy teoretyczne wytłumaczenia.
Jeżeli w rodzinie nie było nikogo, kto cierpiałby na objawy wskazujące na hemofilię, to nie oznacza jeszcze, że w rodzinie nie był przekazywany z pokolenia na pokolenie zmutowany gen. Chłopcy nie chorowali, ponieważ nie dziedziczyli po matce uszkodzonego chromosomu X. Kobiety, które są nosicielkami albo nie urodziły synów, tylko same córki lub rodziły zdrowych synów. Hemofilia mogła objawić się dopiero w momencie zachorowania syna. Wtedy odziedziczył on po matce nosicielce zmutowany gen.
Lekarze biorą pod uwagę również uszkodzenie genu jeszcze w komórce jajowej matki. Uszkodzony gen został przekazany podczas poczęcia chłopca. Dlatego ten urodził się chory na hemofilię. W tym przypadku matka wcale nie musiała być nosicielką choroby. Do mutacji genu mogło również dojść podczas poczęcia matki dziecka. Urodziła się ona jako nosicielka choroby i z uszkodzonym chromosomem X, mogła przekazywać chorobę dalej.
Ostatnie dwa wyjaśnienia tłumaczą, kiedy historia choroby nie jest możliwa do sprawdzenia lub w pewnym momencie się po prostu urywa. Istnieją badania na nosicielstwo hemofilii, dzięki czemu można sprawdzić czy matka i babcia były nosicielkami choroby.Hemofilia dziedziczenie to wbrew pozorom nie jest taka jasna sprawa.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *